Varianten
SCN1A-varianten
De 12 SCN1A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exon 12 | 166.046.888 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G908R | c.2722G>C | Exon 18 | 166.038.000 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P768L | c.2303C>T | Exon 16 | 166.041.343 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exon 29 | 165.991.763 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R219G | c.655A>G | Exon 8 | 166.052.891 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R219T | c.656G>C | Exon 8 | 166.052.890 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R931H | c.2792G>A | Exon 18 | 166.037.930 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1639P | c.4916G>C | Exon 29 | 165.992.359 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S570N | c.1709G>A | Exon 14 | 166.044.003 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T1210M | c.3629C>T | Exon 21 | 166.013.820 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V1637A | c.4910T>C | Exon 29 | 165.992.365 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V1637E | c.4910T>A | Exon 29 | 165.992.365 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |