Varianten
IL7R-varianten
De 15 IL7R-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35.860.850 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35.860.991 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35.860.992 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35.871.214 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35.873.479 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35.867.437 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35.867.319 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35.867.438 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35.867.439 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35.871.070 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q89X | c.265C>T | Exon 3 | 35.867.349 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R206X | c.616C>T | Exon 5 | 35.873.558 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S221I | c.662G>T | Exon 5 | 35.873.604 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S235X | c.704C>G | Exon 5 | 35.873.646 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V127I | c.379G>A | Exon 3 | 35.867.463 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |