Varianten
SCN5A-varianten
De 47 SCN5A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A997S | c.2989G>T | Exon 17 | 38.581.170 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A1427S | c.4279G>T | Exon 24 | 38.557.248 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.611+1G>A | Intron 5 | 38.620.842 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.935-3C>G | Intron 7 | 38.608.217 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1140+1G>A | Intron 9 | 38.606.668 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1890G>A | Exon 12 | 38.603.712 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4242+1G>C | Intron 23 | 38.560.146 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.4434+5G>A | Intron 25 | 38.556.436 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D356N | c.1066G>A | Exon 9 | 38.606.743 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D1274N | c.3820G>A | Exon 21 | 38.566.426 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D1594H | c.4780G>C | Exon 27 | 38.554.309 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E161K | c.481G>A | Exon 4 | 38.622.401 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E1783K | c.5347G>A | Exon 28 | 38.551.022 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F1616del | c.4847_4849del | Exon 28 | 38.551.519 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1318V | c.3953G>T | Exon 22 | 38.562.422 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1742R | c.5224G>A | Exon 28 | 38.551.145 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I1767V | c.5299A>G | Exon 28 | 38.551.070 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L1500V | c.4498C>G | Exon 26 | 38.555.697 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| M1874dup | c.5620_5622dup | Exon 28 | 38.550.746 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N1379del | c.4137_4139del | Exon 23 | 38.560.249 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P1505S | c.4513C>T | Exon 26 | 38.555.682 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q646Rfs*5 | c.1936del | Exon 13 | 38.599.004 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R43X | c.127C>T | Exon 2 | 38.633.181 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R104W | c.310C>T | Exon 3 | 38.630.393 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R121W | c.361C>T | Exon 3 | 38.630.342 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R219C | c.655C>T | Exon 6 | 38.613.791 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R222Q | c.665G>A | Exon 6 | 38.613.781 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R222X | c.664C>T | Exon 6 | 38.613.782 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R225Q | c.674G>A | Exon 6 | 38.613.772 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R225W | c.673C>T | Exon 6 | 38.613.773 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R367H | c.1100G>A | Exon 9 | 38.606.709 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R376H | c.1127G>A | Exon 9 | 38.606.682 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R535X | c.1603C>T | Exon 12 | 38.603.999 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R808C | c.2422C>T | Exon 15 | 38.587.414 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R814Q | c.2441G>A | Exon 16 | 38.586.037 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R893C | c.2677C>T | Exon 16 | 38.585.801 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R893H | c.2678G>A | Exon 16 | 38.585.800 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1622X | c.4864C>T | Exon 28 | 38.551.505 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1625H | c.4874G>A | Exon 28 | 38.551.495 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1631H | c.4892G>A | Exon 28 | 38.551.477 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1643H | c.4928G>A | Exon 28 | 38.551.441 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S910L | c.2729C>T | Exon 16 | 38.585.749 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S1709L | c.5126C>T | Exon 28 | 38.551.243 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T1619M | c.4856C>T | Exon 28 | 38.551.513 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V411M | c.1231G>A | Exon 10 | 38.606.058 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V845Cfs*2 | c.2533del | Exon 16 | 38.585.944 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W1590X | c.4769G>A | Exon 27 | 38.554.320 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |