Varianten
HNF4A-varianten
De 104 HNF4A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | 44.406.158 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A107D | c.320C>A | 44.413.694 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A185T | c.553G>A | 44.414.633 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-12G>A | 44.355.793 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | 44.355.805 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>T | 44.355.805 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1del | 44.355.804 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>A | 44.355.806 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | 44.355.806 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>A | 44.355.807 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.224+2T>C | 44.406.234 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.225-21A>G | 44.407.360 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.427-1G>A | 44.414.506 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.427-2A>G | 44.414.505 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.572_582+7del | 44.414.651 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.582+1G>A | 44.414.663 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.582+1G>C | 44.414.663 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.583-1G>A | 44.418.424 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.583-2del | 44.418.422 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C74Y | c.221G>A | 44.406.229 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C80X | c.240C>A | 44.407.396 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C90W | c.270C>G | 44.407.426 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C93S | c.278G>C | 44.407.434 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C93Y | c.278G>A | 44.407.434 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C166X | c.498T>A | 44.414.578 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| CA2573102981 | 44.355.624 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| clinvar.allele:3510700 | 44.355.659 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| clinvar.allele:4190068 | 44.355.636 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| clinvar.allele:4190070 | 44.355.613 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| clinvar.allele:4638810 | 44.355.627 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D164Gfs*4 | c.490dup | 44.414.569 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D193Y | c.577G>T | 44.414.657 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D260Y | c.778G>T | 44.419.828 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D345H | c.1033G>C | 44.424.224 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D345Y | c.1033G>T | 44.424.224 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E111X | c.331G>T | 44.413.705 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E249X | c.745G>T | 44.419.795 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E263Q | c.787G>C | 44.419.837 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F62Sfs*42 | c.185del | 44.406.191 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G42R | c.124G>A | 44.406.132 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G42V | c.125G>T | 44.406.133 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G102S | c.304G>A | 44.407.460 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G313V | c.938G>T | 44.424.129 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G354Efs*18 | c.1061del | 44.424.249 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G355R | c.1063G>C | 44.424.254 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H49Y | c.145C>T | 44.406.153 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I301F | c.901A>T | 44.424.092 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K86Efs*25 | c.256_257del | 44.407.411 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L221Qfs*6 | c.660_662delinsTCAA | 44.418.502 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L247P | c.740T>C | 44.419.790 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L319dup | c.956_958dup | 44.424.132 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L319P | c.956T>C | 44.424.147 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M103I | c.309G>A | 44.407.465 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M351R | c.1052T>G | 44.424.243 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P437L | c.1310C>T | 44.429.616 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q135X | c.403C>T | 44.413.777 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q172X | c.514C>T | 44.414.594 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q255X | c.763C>T | 44.419.813 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q323Rfs*7 | c.968del | 44.424.158 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q332X | c.994C>T | 44.424.185 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q334X | c.1000C>T | 44.424.191 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q349X | c.1045C>T | 44.424.236 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R63Q | c.188G>A | 44.406.196 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R63W | c.187C>T | 44.406.195 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R67Q | c.200G>A | 44.406.208 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R67W | c.199C>T | 44.406.207 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R75K | c.224G>A | 44.406.232 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R91H | c.272G>A | 44.407.428 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R94Tfs*10 | c.281_282delinsC | 44.407.437 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R112Q | c.335G>A | 44.413.709 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R112W | c.334C>T | 44.413.708 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R114W | c.340C>T | 44.413.714 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R118X | c.352C>T | 44.413.726 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R141Dfs*29 | c.421del | 44.413.792 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R141X | c.421C>T | 44.413.795 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R231Q | c.692G>A | 44.419.742 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R231W | c.691C>T | 44.419.741 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R245C | c.733C>T | 44.419.783 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R245G | c.733C>G | 44.419.783 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R245H | c.734G>A | 44.419.784 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R245P | c.734G>C | 44.419.784 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R290C | c.868C>T | 44.424.059 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R290H | c.869G>A | 44.424.060 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R290L | c.869G>T | 44.424.060 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R290P | c.869G>C | 44.424.060 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R309C | c.925C>T | 44.424.116 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R309H | c.926G>A | 44.424.117 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R309L | c.926G>T | 44.424.117 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R311C | c.931C>T | 44.424.122 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R311H | c.932G>A | 44.424.123 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R311L | c.932G>T | 44.424.123 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| rs2146126966 | 44.355.624 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| S21X | c.62C>A | 44.406.070 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S419X | c.1256C>G | 44.429.562 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T326I | c.977C>T | 44.424.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V34Sfs*70 | c.100del | 44.406.107 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V108I | c.322G>A | 44.413.696 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V242Cfs*39 | c.724del | 44.419.771 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V293Cfs*15 | c.876_877insT | 44.424.067 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W179C | c.537G>C | 44.414.617 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |