Varianten
COCH-varianten
De 6 COCH-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30.878.831 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30.878.831 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30.878.831 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30.878.830 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30.878.834 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30.877.640 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |