Varianten
MTM1-varianten
De 12 MTM1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150.645.692 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150.641.315 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |