Varianten
CTLA4-varianten
De 15 CTLA4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203.870.834 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203.868.047 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203.870.933 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203.868.009 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203.868.016 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203.868.017 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203.868.036 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203.870.882 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203.870.883 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203.870.882 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203.870.886 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203.870.886 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203.870.627 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203.870.699 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203.870.892 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |