Varianten
COL3A1-varianten
De 70 COL3A1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intron 1 | 188.984.758 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.636+5G>A | Intron 7 | 188.988.648 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.691-2A>G | Intron 8 | 188.990.094 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.852+2T>C | Intron 11 | 188.991.059 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.897+1G>A | Intron 12 | 188.991.532 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1348-2A>G | Intron 19 | 188.994.722 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1509+2T>C | Intron 21 | 188.995.101 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1662+1G>A | Intron 23 | 188.996.179 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2823+1G>A | Intron 39 | 189.004.144 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.3417+1G>A | Intron 46 | 189.007.939 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| E241K | c.721G>A | Exon 9 | 188.990.126 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E931K | c.2791G>A | Exon 39 | 189.004.111 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G183S | c.547G>A | Exon 6 | 188.988.099 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G186Vfs*36 | c.555del | Exon 6 | 188.988.106 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G216E | c.647G>A | Exon 8 | 188.989.406 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G222D | c.665G>A | Exon 8 | 188.989.424 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G225A | c.674G>C | Exon 8 | 188.989.433 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G252C | c.754G>T | Exon 10 | 188.990.316 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G294R | c.880G>A | Exon 12 | 188.991.514 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G318D | c.953G>A | Exon 14 | 188.992.185 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G324S | c.970G>A | Exon 14 | 188.992.202 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G333D | c.998G>A | Exon 15 | 188.992.888 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G342R | c.1024G>A | Exon 15 | 188.992.914 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G351V | c.1052G>T | Exon 16 | 188.993.362 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G366R | c.1096G>A | Exon 16 | 188.993.406 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G396D | c.1187G>A | Exon 17 | 188.994.075 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G420S | c.1258G>A | Exon 18 | 188.994.297 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G444R | c.1330G>A | Exon 19 | 188.994.577 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G462S | c.1384G>A | Exon 20 | 188.994.760 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G540R | c.1618G>A | Exon 23 | 188.996.134 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G582S | c.1744G>A | Exon 24 | 188.996.479 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G588D | c.1763G>A | Exon 25 | 188.997.166 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G612A | c.1835G>C | Exon 26 | 188.997.355 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G612S | c.1834G>A | Exon 26 | 188.997.354 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G654E | c.1961G>A | Exon 28 | 188.998.303 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G666S | c.1996G>A | Exon 29 | 188.998.692 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G711S | c.2131G>A | Exon 31 | 188.999.479 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G732R | c.2194G>A | Exon 31 | 188.999.542 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G756E | c.2267G>A | Exon 32 | 188.999.879 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G786R | c.2356G>A | Exon 34 | 189.001.554 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G795D | c.2384G>A | Exon 34 | 189.001.582 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G834R | c.2500G>C | Exon 36 | 189.003.009 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G855C | c.2563G>T | Exon 37 | 189.003.420 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G876A | c.2627G>C | Exon 38 | 189.003.753 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G897S | c.2689G>A | Exon 39 | 189.004.009 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G975V | c.2924G>T | Exon 40 | 189.004.357 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G984R | c.2950G>A | Exon 41 | 189.005.368 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G987S | c.2959G>A | Exon 41 | 189.005.377 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1038R | c.3112G>C | Exon 43 | 189.006.363 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1053D | c.3158G>A | Exon 43 | 189.006.409 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1056S | c.3166G>A | Exon 43 | 189.006.417 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1068C | c.3202G>T | Exon 44 | 189.006.937 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1131S | c.3391G>A | Exon 46 | 189.007.912 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G1146E | c.3437G>A | Exon 47 | 189.008.054 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P49A | c.145C>G | Exon 2 | 188.984.825 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Exon 13 | 188.991.707 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Exon 24 | 188.996.427 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P770del | c.2308_2310del | Exon 33 | 189.001.416 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Intron 43 | 189.006.936 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R238X | c.712C>T | Exon 9 | 188.990.117 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R271X | c.811C>T | Exon 11 | 188.991.016 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R428X | c.1282C>T | Exon 18 | 188.994.321 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R491X | c.1471C>T | Exon 21 | 188.995.061 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R562X | c.1684C>T | Exon 24 | 188.996.419 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R596X | c.1786C>T | Exon 25 | 188.997.189 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1109X | c.3325C>T | Exon 45 | 189.007.569 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1166X | c.3496C>T | Exon 47 | 189.008.113 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1358X | c.4072C>T | Exon 50 | 189.010.708 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R1363X | c.4087C>T | Exon 50 | 189.010.723 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Exon 47 | 189.008.076 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |