Varianten
PDHA1-varianten
De 5 PDHA1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |