Varianten
APOB-varianten
De 30 APOB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Intron 1 | 21.043.858 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.226_237+1del | Intron 3 | 21.042.359 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.537+1G>T | Intron 5 | 21.037.957 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1830-1G>A | Intron 13 | 21.028.066 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2604+1G>A | Intron 17 | 21.023.524 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| E137X | c.409G>T | Exon 5 | 21.038.086 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E3493K | c.10477G>A | Exon 26 | 21.006.391 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Exon 15 | 21.026.916 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Exon 26 | 21.007.748 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Exon 26 | 21.006.019 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Exon 26 | 21.007.667 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K3394N | c.10182G>T | Exon 26 | 21.006.686 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Exon 26 | 21.011.601 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q1551X | c.4651C>T | Exon 26 | 21.012.217 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R439X | c.1315C>T | Exon 10 | 21.032.391 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 21.029.900 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R558X | c.1672C>T | Exon 13 | 21.028.484 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R2012X | c.6034C>T | Exon 26 | 21.010.834 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R2513X | c.7537C>T | Exon 26 | 21.009.331 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R2522X | c.7564C>T | Exon 26 | 21.009.304 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R2534X | c.7600C>T | Exon 26 | 21.009.268 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R3059C | c.9175C>T | Exon 26 | 21.007.693 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R3059H | c.9176G>A | Exon 26 | 21.007.692 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R3527Q | c.10580G>A | Exon 26 | 21.006.288 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R3527W | c.10579C>T | Exon 26 | 21.006.289 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Exon 26 | 21.006.629 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Exon 26 | 21.011.300 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W3594X | c.10781G>A | Exon 26 | 21.006.087 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y3560C | c.10679A>G | Exon 26 | 21.006.189 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y3680X | c.11040T>G | Exon 26 | 21.005.828 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |