Varianten
NEB-varianten
De 9 NEB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |