Varianten
LDLR-varianten
De 915 LDLR-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11.113.287 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11.113.286 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11.113.382 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11.113.382 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11.116.125 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11.116.125 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11.116.980 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11.120.471 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>C | Exon 1 | 11.089.549 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11.089.549 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>T | Exon 1 | 11.089.549 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | Exon 1 | 11.089.550 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>A | Exon 1 | 11.089.551 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>T | Exon 1 | 11.089.551 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.190+4A>T | Intron 2 | 11.100.349 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.261G>A | Exon 3 | 11.102.734 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.313+1G>AFH-Elverum | Intron 3 | 11.102.787 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.313+2T>C | Intron 3 | 11.102.788 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.818-2A>G | Intron 5 | 11.107.390 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.941-12G>A | Intron 6 | 11.110.640 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1186+5G>A | Intron 8 | 11.111.644 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1216C>AR385R | Exon 9 | 11.113.307 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1285G>T | Exon 9 | 11.113.376 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1329G>T | Exon 9 | 11.113.420 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1359-1G>A | Intron 9 | 11.113.534 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1359-5C>G | Intron 9 | 11.113.530 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1567G>C | Exon 10 | 11.113.743 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1705+2T>C | Intron 11 | 11.116.214 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2140+1G>A | Intron 14 | 11.120.523 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2389+2T>G | Intron 16 | 11.128.087 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2475C>A | Exon 17 | 11.129.598 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C27W | c.81C>G | Exon 2 | 11.100.236 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C89R | c.265T>C | Exon 3 | 11.102.738 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C95G | c.283T>G | Exon 3 | 11.102.756 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C95Y | c.284G>A | Exon 3 | 11.102.757 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C104F | c.311G>T | Exon 3 | 11.102.784 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C184S | c.551G>C | Exon 4 | 11.105.457 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C184Y | c.551G>A | Exon 4 | 11.105.457 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C197F | c.590G>T | Exon 4 | 11.105.496 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C222F | c.665G>T | Exon 4 | 11.105.571 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C222R | c.664T>C | Exon 4 | 11.105.570 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C231W | c.693C>G | Exon 4 | 11.105.599 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C243R | c.727T>C | Exon 5 | 11.106.597 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C276R | c.826T>C | Exon 6 | 11.107.400 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C276X | c.828C>A | Exon 6 | 11.107.402 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C289R | c.865T>C | Exon 6 | 11.107.439 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C302Y | c.905G>A | Exon 6 | 11.107.479 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C313R | c.937T>C | Exon 6 | 11.107.511 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C325Y | c.974G>A | Exon 7 | 11.110.685 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C352Y | c.1055G>A | Exon 7 | 11.110.766 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C364R | c.1090T>C | Exon 8 | 11.111.543 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C392X | c.1176C>A | Exon 8 | 11.111.629 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C392Y | c.1175G>A | Exon 8 | 11.111.628 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C667Y | c.2000G>A | Exon 14 | 11.120.382 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C681G | c.2041T>G | Exon 14 | 11.120.423 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C681W | c.2043C>G | Exon 14 | 11.120.425 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D90A | c.269A>C | Exon 3 | 11.102.742 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D90E | c.270T>A | Exon 3 | 11.102.743 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D90G | c.269A>G | Exon 3 | 11.102.742 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D90N | c.268G>A | Exon 3 | 11.102.741 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D90Y | c.268G>T | Exon 3 | 11.102.741 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D100G | c.299A>G | Exon 3 | 11.102.772 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D100N | c.298G>A | Exon 3 | 11.102.771 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D118Y | c.352G>T | Exon 4 | 11.105.258 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D170E | c.510C>A | Exon 4 | 11.105.416 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D221G | c.662A>G | Exon 4 | 11.105.568 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D221Y | c.661G>T | Exon 4 | 11.105.567 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D227E | c.681C>G | Exon 4 | 11.105.587 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D266E | c.798T>A | Exon 5 | 11.106.668 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D266G | c.797A>G | Exon 5 | 11.106.667 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D266N | c.796G>A | Exon 5 | 11.106.666 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D266V | c.797A>T | Exon 5 | 11.106.667 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D266Y | c.796G>T | Exon 5 | 11.106.666 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D304E | c.912C>G | Exon 6 | 11.107.486 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D304N | c.910G>A | Exon 6 | 11.107.484 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D304Y | c.910G>T | Exon 6 | 11.107.484 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D356A | c.1067A>C | Exon 8 | 11.111.520 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D356V | c.1067A>T | Exon 8 | 11.111.520 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D415G | c.1244A>G | Exon 9 | 11.113.335 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D415H | c.1243G>C | Exon 9 | 11.113.334 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D472Y | c.1414G>T | Exon 10 | 11.113.590 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D482G | c.1445A>G | Exon 10 | 11.113.621 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D482H | c.1444G>C | Exon 10 | 11.113.620 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D482N | c.1444G>A | Exon 10 | 11.113.620 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D492G | c.1475A>G | Exon 10 | 11.113.651 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D492H | c.1474G>C | Exon 10 | 11.113.650 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D492N | c.1474G>A | Exon 10 | 11.113.650 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D651N | c.1951G>A | Exon 13 | 11.120.197 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D651Y | c.1951G>T | Exon 13 | 11.120.197 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D700G | c.2099A>G | Exon 14 | 11.120.481 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D700N | c.2098G>A | Exon 14 | 11.120.480 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D707Y | c.2119G>T | Exon 14 | 11.120.501 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 11.102.774 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E113K | c.337G>A | Exon 4 | 11.105.243 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E140K | c.418G>A | Exon 4 | 11.105.324 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E228K | c.682G>A | Exon 4 | 11.105.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E228X | c.682G>T | Exon 4 | 11.105.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E240K | c.718G>A | Exon 5 | 11.106.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E240X | c.718G>T | Exon 5 | 11.106.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E288K | c.862G>A | Exon 6 | 11.107.436 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |