Varianten
IDUA-varianten
De 128 IDUA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exon 2 | 987.873 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A79V | c.236C>T | Exon 2 | 987.886 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A319V | c.956C>T | Exon 7 | 1.002.145 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exon 8 | 1.002.377 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>C | Exon 1 | 987.085 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 987.085 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | Exon 1 | 987.086 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>A | Exon 1 | 987.087 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.159-1_159insC | Intron 1 | 987.808 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.300-3C>G | Intron 2 | 1.000.609 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.385+1G>A | Intron 3 | 1.000.698 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.385+1G>C | Intron 3 | 1.000.698 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.386-1G>A | Intron 3 | 1.000.881 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.386-2A>G | Intron 3 | 1.000.880 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.494-1G>A | Intron 4 | 1.001.467 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.501C>A | Exon 5 | 1.001.475 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.540_544del | Exon 5 | 1.001.511 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.590-7G>A | Intron 5 | 1.001.672 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.792+1G>C | Intron 6 | 1.001.882 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.792+1G>T | Intron 6 | 1.001.882 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.972+1G>A | Intron 7 | 1.002.162 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.972+2T>C | Intron 7 | 1.002.163 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1029C>G | Exon 8 | 1.002.325 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1190-1G>A | Intron 8 | 1.002.731 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1190-10C>A | Intron 8 | 1.002.722 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1402+1G>A | Intron 9 | 1.002.945 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1402+1G>T | Intron 9 | 1.002.945 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1402+2T>G | Intron 9 | 1.002.946 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1403-1G>T | Intron 9 | 1.003.035 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1650+1G>T | Intron 11 | 1.003.471 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1650+5G>A | Intron 11 | 1.003.475 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1727+1G>A | Intron 12 | 1.003.626 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1727+2T>G | Intron 12 | 1.003.627 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1727+4C>T | Intron 12 | 1.003.629 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1728-1G>C | Intron 12 | 1.004.011 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1960T>C*522R | Exon 14 | 1.004.391 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1960T>G*654G | Exon 14 | 1.004.391 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1962A>T*654C | Exon 14 | 1.004.393 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C53X | c.159C>A | Exon 2 | 987.809 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C205Y | c.614G>A | Exon 6 | 1.001.703 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D292Efs*25 | c.876del | Exon 7 | 1.002.064 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D315Y | c.943G>T | Exon 7 | 1.002.132 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D349del | c.1045_1047del | Exon 8 | 1.002.338 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D349G | c.1046A>G | Exon 8 | 1.002.342 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D349H | c.1045G>C | Exon 8 | 1.002.341 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E182K | c.544G>A | Exon 5 | 1.001.518 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E207Afs*29 | c.613_617dup | Exon 6 | 1.001.700 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E274X | c.820G>T | Exon 7 | 1.002.009 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E276K | c.826G>A | Exon 7 | 1.002.015 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E299X | c.895G>T | Exon 7 | 1.002.084 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F52L | c.156C>A | Exon 1 | 987.240 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F177S | c.530T>C | Exon 5 | 1.001.504 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G51D | c.152G>A | Exon 1 | 987.236 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G84R | c.250G>C | Exon 2 | 987.900 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G197D | c.590G>A | Exon 6 | 1.001.679 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G197S | c.589G>A | Exon 5 | 1.001.563 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G208D | c.623G>A | Exon 6 | 1.001.712 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G265R | c.793G>C | Exon 7 | 1.001.982 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G466Afs*59 | c.1395del | Exon 9 | 1.002.931 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H358_T364del | c.1073_1093del | Exon 8 | 1.002.365 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H539Tfs*21 | c.1614del | Exon 11 | 1.003.433 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I270S | c.809T>G | Exon 7 | 1.001.998 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I295Hfs*104 | c.882dup | Exon 7 | 1.002.066 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K153X | c.457A>T | Exon 4 | 1.000.953 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L18P | c.53T>C | Exon 1 | 987.137 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L218P | c.653T>C | Exon 6 | 1.001.742 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L238Q | c.713T>A | Exon 6 | 1.001.802 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L238R | c.713T>G | Exon 6 | 1.001.802 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L346R | c.1037T>G | Exon 8 | 1.002.333 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L530Rfs*31 | c.1587_1588dup | Exon 11 | 1.003.403 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L532Cfs*28 | c.1593del | Exon 11 | 1.003.411 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N190Hfs*204 | c.568_581del | Exon 5 | 1.001.537 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N348K | c.1044C>A | Exon 8 | 1.002.340 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P22Rfs*86 | c.65del | Exon 1 | 987.144 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P496L | c.1487C>T | Exon 10 | 1.003.120 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P496R | c.1487C>G | Exon 10 | 1.003.120 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P533R | c.1598C>G | Exon 11 | 1.003.418 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P548Afs*24 | c.1641dup | Exon 11 | 1.003.460 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q60X | c.178C>T | Exon 2 | 987.828 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q63X | c.187C>T | Exon 2 | 987.837 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q70X | c.208C>T | Exon 2 | 987.858 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q147X | c.439C>T | Exon 4 | 1.000.935 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q310X | c.928C>T | Exon 7 | 1.002.117 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q380R | c.1139A>G | Exon 8 | 1.002.435 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q400X | c.1198C>T | Exon 9 | 1.002.740 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q500R | c.1499A>G | Exon 10 | 1.003.132 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q584X | c.1750C>T | Exon 13 | 1.004.034 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R48del | c.144_146del | Exon 1 | 987.223 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R89Q | c.266G>A | Exon 2 | 987.916 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R363C | c.1087C>T | Exon 8 | 1.002.383 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R383Afs*16 | c.1146dup | Exon 8 | 1.002.441 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R383H | c.1148G>A | Exon 8 | 1.002.444 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R531Gfs*29 | c.1591del | Exon 11 | 1.003.410 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R619X | c.1855C>T | Exon 14 | 1.004.286 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R621X | c.1861C>T | Exon 14 | 1.004.292 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R628P | c.1883G>C | Exon 14 | 1.004.314 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R628X | c.1882C>T | Exon 14 | 1.004.313 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S16_A19del | c.46_57del | Exon 1 | 987.118 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S414Afs*26 | c.1240del | Exon 9 | 1.002.781 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S534Rfs*26 | c.1599del | Exon 11 | 1.003.418 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |