Varianten
ITGB3-varianten
De 147 ITGB3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Exon 1 | 47.253.911 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Exon 3 | 47.283.410 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Exon 6 | 47.287.138 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Exon 9 | 47.291.019 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.79+1G>A | Intron 1 | 47.253.941 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Exon 2 | 47.274.500 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.166-2A>G | Intron 2 | 47.283.352 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.361+1G>A | Intron 3 | 47.283.550 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.362-1G>A | Intron 3 | 47.284.442 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.612_614+1del | Exon 4 | 47.284.692 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.614+1G>T | Intron 4 | 47.284.696 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.774T>A | Exon 5 | 47.286.419 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.777+1G>A | Intron 5 | 47.286.423 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.856G>A | Exon 6 | 47.287.148 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.940-2A>G | Intron 6 | 47.289.679 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1126-1_1126insA | Intron 8 | 47.290.953 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1260G>A | Exon 9 | 47.291.088 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1431C>T | Exon 10 | 47.292.309 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1815C>T | Exon 11 | 47.299.432 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1913+1G>A | Intron 11 | 47.299.531 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1913+5G>T | Intron 11 | 47.299.535 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2014+1G>A | Intron 12 | 47.300.579 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2014+5G>A | Intron 12 | 47.300.583 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2301+1G>C | Intron 14 | 47.307.638 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2302-1G>A | Intron 14 | 47.310.138 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C39G | c.115T>G | Exon 2 | 47.274.454 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C42X | c.122_125dup | Exon 2 | 47.274.460 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C75Lfs*10 | c.224del | Exon 3 | 47.283.411 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C210S | c.629G>C | Exon 5 | 47.286.274 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C258X | c.774_775del | Exon 5 | 47.286.416 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C400Y | c.1199G>A | Exon 9 | 47.291.027 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C463S | c.1388G>C | Exon 10 | 47.292.266 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C483Y | c.1448G>A | Exon 10 | 47.292.326 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C486Afs*183 | c.1456del | Exon 10 | 47.292.333 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C486W | c.1458C>G | Exon 10 | 47.292.336 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C499R | c.1495T>C | Exon 10 | 47.292.373 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C532F | c.1595G>T | Exon 10 | 47.292.473 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C532R | c.1594T>C | Exon 10 | 47.292.472 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C532Y | c.1595G>A | Exon 10 | 47.292.473 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C547G | c.1639T>G | Exon 10 | 47.292.517 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C547W | c.1641C>G | Exon 10 | 47.292.519 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C547X | c.1641C>A | Exon 10 | 47.292.519 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C549S | c.1646G>C | Exon 10 | 47.292.524 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C568R | c.1702T>C | Exon 11 | 47.299.319 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C601G | c.1801T>G | Exon 11 | 47.299.418 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C601R | c.1801T>C | Exon 11 | 47.299.418 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C624Y | c.1871G>A | Exon 11 | 47.299.488 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D139H | c.415G>C | Exon 4 | 47.284.496 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D145N | c.433G>A | Exon 4 | 47.284.514 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D145Y | c.433G>T | Exon 4 | 47.284.514 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D243H | c.727G>C | Exon 5 | 47.286.372 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D243V | c.728A>T | Exon 5 | 47.286.373 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D250G | c.749A>G | Exon 5 | 47.286.394 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D296_H300del | c.887_901del | Exon 6 | 47.287.175 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D314A | c.941A>C | Exon 7 | 47.289.682 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D314Y | c.940G>T | Exon 7 | 47.289.681 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D663X | c.1986dup | Exon 12 | 47.300.549 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D677Efs*4 | c.2031_2041del | Exon 13 | 47.302.736 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E134Gfs*10 | c.401del | Exon 4 | 47.284.481 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E435X | c.1303G>T | Exon 10 | 47.292.181 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E437X | c.1309G>T | Exon 10 | 47.292.187 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E468X | c.1402G>T | Exon 10 | 47.292.280 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E642X | c.1924G>T | Exon 12 | 47.300.488 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E664X | c.1990G>T | Exon 12 | 47.300.554 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F396Sfs*26 | c.1185del | Exon 9 | 47.291.011 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F539Wfs*11 | c.1616_1617del | Exon 10 | 47.292.492 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G286R | c.856G>C | Exon 6 | 47.287.148 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G517Vfs*152 | c.1550del | Exon 10 | 47.292.425 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G566D | c.1697G>A | Exon 11 | 47.299.314 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G605D | c.1814G>A | Exon 11 | 47.299.431 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G605S | c.1813G>A | Exon 11 | 47.299.430 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G716V | c.2147G>T | Exon 14 | 47.307.483 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H281P | c.842A>C | Exon 6 | 47.287.134 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H306P | c.917A>C | Exon 6 | 47.287.209 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I330N | c.989T>A | Exon 7 | 47.289.730 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I351_G353delinsM | c.1053_1058del | Exon 8 | 47.290.201 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I730_L735delinsHWLI | c.2187_2203delinsTCATTGGCTCA | Exon 14 | 47.307.523 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I740Sfs*89 | c.2217del | Exon 14 | 47.307.552 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L118H | c.353T>A | Exon 3 | 47.283.541 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L143S | c.428T>C | Exon 4 | 47.284.509 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L143W | c.428T>G | Exon 4 | 47.284.509 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L222P | c.665T>C | Exon 5 | 47.286.310 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L271Ffs*7 | c.812dup | Exon 6 | 47.287.102 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L288P | c.863T>C | Exon 6 | 47.287.155 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L705Cfs*4 | c.2113del | Exon 13 | 47.302.817 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M144R | c.431T>G | Exon 4 | 47.284.512 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M150I | c.450G>A | Exon 4 | 47.284.531 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M150V | c.448A>G | Exon 4 | 47.284.529 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M253Cfs*30 | c.756del | Exon 5 | 47.286.400 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N201Tfs*6 | c.602del | Exon 4 | 47.284.679 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N365S | c.1094A>G | Exon 8 | 47.290.243 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N470Kfs*2 | c.1409dup | Exon 10 | 47.292.285 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N470X | c.1406dup | Exon 10 | 47.292.282 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N597Kfs*72 | c.1791del | Exon 11 | 47.299.407 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P189S | c.565C>T | Exon 4 | 47.284.646 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q40X | c.118C>T | Exon 2 | 47.274.457 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q41X | c.121C>T | Exon 2 | 47.274.460 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q225Rfs*2 | c.674del | Exon 5 | 47.286.318 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q254K | c.760C>A | Exon 5 | 47.286.405 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q254R | c.761A>G | Exon 5 | 47.286.406 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |