Varianten
GP9-varianten
De 16 GP9-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129.062.172 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129.061.809 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129.061.851 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129.062.005 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129.062.143 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129.062.043 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129.061.951 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129.061.951 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129.061.854 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129.061.759 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129.061.906 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129.061.921 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129.062.176 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129.062.189 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129.062.023 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129.062.024 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |