Varianten
PKP2-varianten
De 66 PKP2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 32.896.731 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.369G>A | Exon 3 | 32.878.511 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1378+1G>C | Intron 5 | 32.850.765 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1379-2A>T | Intron 5 | 32.841.207 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1379-2047_1379-2043del | Intron 5 | 32.843.247 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1482G>A | Exon 6 | 32.841.102 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1557-1G>C | Intron 6 | 32.824.163 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1839+2T>A | Intron 8 | 32.822.465 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2013+1G>A | Intron 9 | 32.821.355 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2014-1G>C | Intron 9 | 32.802.557 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2167+1G>A | Intron 10 | 32.802.402 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2168-1G>A | Intron 10 | 32.796.299 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2357+1G>A | Intron 11 | 32.796.108 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2357+1G>T | Intron 11 | 32.796.108 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C752R | c.2254T>C | Exon 11 | 32.796.212 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Exon 8 | 32.822.516 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Exon 2 | 32.878.999 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E137Kfs*5 | c.409del | Exon 3 | 32.878.470 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Exon 12 | 32.792.666 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Exon 6 | 32.841.051 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Exon 6 | 32.841.072 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Exon 6 | 32.841.038 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H179Afs*37 | c.533dup | Exon 3 | 32.878.346 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Exon 10 | 32.802.500 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Exon 10 | 32.802.499 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Exon 6 | 32.841.173 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Exon 9 | 32.821.487 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K683X | c.2047A>T | Exon 10 | 32.802.523 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L92X | c.275T>A | Exon 2 | 32.878.981 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Exon 5 | 32.850.878 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Exon 11 | 32.796.284 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Exon 1 | 32.896.566 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q133X | c.397C>T | Exon 3 | 32.878.483 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Exon 3 | 32.877.909 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q378X | c.1132C>T | Exon 4 | 32.868.965 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q393X | c.1177C>T | Exon 5 | 32.850.967 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q444X | c.1330C>T | Exon 5 | 32.850.814 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q457X | c.1369_1372del | Exon 5 | 32.850.771 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q594X | c.1780C>T | Exon 8 | 32.822.526 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q616X | c.1846C>T | Exon 9 | 32.821.523 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R79X | c.235C>T | Exon 2 | 32.879.021 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R355X | c.1063C>T | Exon 4 | 32.869.034 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R388W | c.1162C>T | Exon 4 | 32.868.935 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R413X | c.1237C>T | Exon 5 | 32.850.907 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R607X | c.1819C>T | Exon 8 | 32.822.487 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R691X | c.2071C>T | Exon 10 | 32.802.499 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S53Efs*33 | c.155dup | Exon 1 | 32.896.576 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Exon 8 | 32.822.482 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Exon 12 | 32.792.711 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Exon 1 | 32.896.580 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T208Kfs*55 | c.623del | Exon 3 | 32.878.256 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Exon 3 | 32.878.137 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Exon 1 | 32.896.578 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Exon 3 | 32.878.041 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Exon 3 | 32.877.914 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V321Afs*31 | c.962del | Exon 3 | 32.877.917 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Exon 5 | 32.850.932 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Exon 8 | 32.822.616 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W123X | c.368G>A | Exon 3 | 32.878.512 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W463X | c.1388G>A | Exon 6 | 32.841.196 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W494X | c.1481G>A | Exon 6 | 32.841.103 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W632X | c.1896G>A | Exon 9 | 32.821.473 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y194X | c.582T>G | Exon 3 | 32.878.298 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y221X | c.663C>A | Exon 3 | 32.878.217 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y642X | c.1926T>A | Exon 9 | 32.821.443 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y763X | c.2289C>A | Exon 11 | 32.796.177 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |