Gen
SVBP
small vasohibin binding protein
- HGNC 29204↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177868↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 374969↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 42.807.052–42.817.397 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 10,3 kb
- Eiwit
- 66 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC45441
- Eerdere symbolen
- CCDC23
- MANE Select-transcript
- ENST00000372521.9NM_199342.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SVBP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SVBP nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SVBP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 10,3 kb van het gen; 201 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SVBP leest
3
posities in SVBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,3 kb van SVBP, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SVBP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SVBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Short 3rd toe
- Short 4th toe
- Short thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
- Split hand
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Dysplastic corpus callosum
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SVBP-gen: small vasohibin binding protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/svbp
Dante Labs. SVBP-gen: small vasohibin binding protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/svbp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken