Kenmerk
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Macrocephaly, postnatal
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Postnatal macrocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Postnatal macrocephaly
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Postnatal macrocephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| AQP4aquaporin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken