Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
Long noseHP:0003189
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Long nose, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen46 genen gekoppeld aan Long nose
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Long nose voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| THOC6THO complex subunit 6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTBactin beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPHN1oligophrenin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 6 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken