Kenmerk
Hypersplenism
A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypersplenism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen22 genen gekoppeld aan Hypersplenism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypersplenism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Altijd | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CASP10caspase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASLGFas ligand | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH1notch receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TULP3TUB like protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken