Gen
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196338↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54413↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq13.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 26,4 kb
- Eiwit
- 848 aminozuren
- Ook bekend als
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- MANE Select-transcript
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nlgn3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NLGN3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Autismespectrumstoornis
- Autisme, gevoeligheid voor (enkelgen-vormen)
Bijdragen van afzonderlijke genen aan autisme, waaronder varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 en CHD8.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Epilepsie (volledig panel)
- X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis
Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van NLGN3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 26,4 kb van het gen; 2.547 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NLGN3
3
posities in NLGN3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 26,4 kb van NLGN3, inclusief intronen, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedDeelt 2 aandoeningen
- PTCHD1patched domain containing 1Deelt 2 aandoeningen
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Deelt 1 aandoening
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Deelt 1 aandoening
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Deelt 1 aandoening
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Deelt 1 aandoening
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Deelt 1 aandoening
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Deelt 1 aandoening
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Deelt 1 aandoening
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NLGN3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NLGN3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NLGN3-gen: neuroligin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nlgn3
Dante Labs. NLGN3-gen: neuroligin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nlgn3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken