Kenmerk
Enlarged eyeball
Klinische naam: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen28 genen gekoppeld aan Enlarged eyeball
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enlarged eyeball voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SIX6SIX homeobox 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PXDNperoxidasin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SBF2SET binding factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken