Kenmerk
Flat forehead
A forehead with abnormal flatness.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Flattened forehead, Frontal flattening
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Flat forehead, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Flat forehead
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Flat forehead voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken