Kenmerk
Missing outer large bone of forearm
Klinische naam: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Samenvatting
- Ook bekend als
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Missing outer large bone of forearm
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Missing outer large bone of forearm voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Altijd | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken