Kenmerk
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Split foot
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Split foot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT10BWnt family member 10B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken