Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Corneal perforation

A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes.

HPO HP:0100583

Samenvatting

Ook bekend als
Iridocele
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

14 genen gekoppeld aan Corneal perforation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Corneal perforation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PRDM5PR/SET domain 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ZNF469zinc finger protein 469Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FOXE3forkhead box E3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeZelden (1–4%)In 1 aandoening
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Zelden (1–4%)In 1 aandoening
LIPNlipase family member NZelden (1–4%)In 1 aandoening
NIPAL4NIPA like domain containing 4Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
TGM1transglutaminase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal cornea morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen