Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Bronchomalacia

Weakness or softness of the cartilage in the walls of the bronchial tubes.

HPO HP:0002780

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

18 genen gekoppeld aan Bronchomalacia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bronchomalacia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsAltijdIn 1 aandoening
MYH11myosin heavy chain 11AltijdIn 1 aandoening
ERFETS2 repressor factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
MYRFmyelin regulatory factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerSoms (5–29%)In 1 aandoening
KAT6Alysine acetyltransferase 6ASoms (5–29%)In 1 aandoening
KRT14keratin 14Soms (5–29%)In 1 aandoening
KRT5keratin 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
SOX9SRY-box transcription factor 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF699zinc finger protein 699Soms (5–29%)In 1 aandoening
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FLNBfilamin BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ORC4origin recognition complex subunit 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ORC6origin recognition complex subunit 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal bronchus morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen