Kenmerk
Overriding aorta
An overriding aorta is a congenital heart defect where the aorta is positioned directly over a ventricular septal defect, instead of over the left ventricle. The result is that the aorta receives some blood from the right ventricle, which reduces the amount of oxygen in the blood. It is one of the four conditions of the Tetralogy of Fallot. The aortic root can be displaced toward the front (anteriorly) or directly above the septal defect, but it is always abnormally located to the right of the root of the pulmonary artery. The degree of override is quite variable, with 5-95% of the valve being connected to the right ventricle.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Dextroposition of aorta, Overriding aortic valve
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Overriding aorta, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Overriding aorta
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Overriding aorta voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HCCSholocytochrome c synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken