Kenmerk
Hearing abnormality
An abnormality of the sensory perception of sound.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal hearing
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hearing abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Hearing abnormality
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hearing abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken