Genas
MYH3
myosin heavy chain 3
- HGNC 7573↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000109063↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4621↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
- Eksonai
- 41 eksonas per 28,8 kb
- Baltymas
- 1 940 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
- MANE Select transkriptas
- ENST00000583535.6NM_002470.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite MYH3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MYH3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MYH3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 28,8 kb geno; 5 823 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MYH3
38
MYH3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (2,6 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,8 kb MYH3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MYH3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYH3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Pursed lips
Rodyti dar 36 savybių
- Short neck
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Dimple chin
- Flat nose
- Restricted neck mobility due to contractures
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- High palate
- Long face
- Long nasal bridge
- Narrow face
- Pointed chin
- Thin dental enamel
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Big lower jaw
- Chin with H-shaped crease
- Expressionless face
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent forehead
- Triangular face
- Whistling appearance
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Club feet
- Flexion contracture of finger
- Inward turned thumb
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Ulnar deviation of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
Rodyti dar 24 savybių
- Finger bends toward pinky
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Wrist flexion contracture
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Absent palm lines
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Webbed fingers
- Bunion
- Flexion contracture of toe
- Hip dislocation
- Joint contracture of the hand
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Fused thoracic vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Rodyti dar 23 savybių
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fused neck
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Cervical spinal canal stenosis
- Delayed bone maturation
- Displacement of one backbone compared to another
- Hernia
- Joint dislocation
- Muscle degeneration
- Recurrent fractures
- Rib fusion
- Barrel-shaped chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Muscle weakness
- Shoulder flexion contracture
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
- Spina bifida occulta
- Abnormal auditory evoked potentials
- Degeneration of cerebellum
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MYH3 genas: myosin heavy chain 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myh3
Dante Labs. MYH3 genas: myosin heavy chain 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myh3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites