Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SC5D

sterol-C5-desaturase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3-q24.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
299 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
SC5DL
MANE Select transkriptas
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SC5D geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SC5D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SC5D. SC5D ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 120 803 091 iki 121 803 090.Chromosoma 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120 511 709–120 988 906, tiesioginė grandinėGRIK4TBCEL: 121 024 070–121 092 082, tiesioginė grandinėTBCELTBCEL-TECTA: 121 024 125–121 113 108, tiesioginė grandinėTBCEL-TECTATECTA: 121 101 243–121 191 490, tiesioginė grandinėTECTASC5D: 121 292 771–121 313 410, tiesioginė grandinėSC5DSORL1: 121 451 581–121 633 763, tiesioginė grandinėSORL1SC5D diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 121 292 771–121 292 816, 46 baziųEksonas 2: 121 303 366–121 303 585, 220 baziųEksonas 3: 121 304 361–121 304 493, 133 baziųEksonas 4: 121 306 386–121 306 486, 101 bazėEksonas 5: 121 307 057–121 313 410, 6 354 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 20,6 kb geno; 900 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SC5D

4

SC5D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb SC5D geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SC5D genas: sterol-C5-desaturase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D genas: sterol-C5-desaturase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sc5d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test