Genas
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000196365↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9361↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 28,3 kb
- Baltymas
- 959 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LonHS, hLON, PIM1
- Ankstesni simboliai
- PRSS15
- MANE Select transkriptas
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LONP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LONP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LONP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,1 kb iš 28,3 kb geno; 2 880 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LONP1
7
LONP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb LONP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LONP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LONP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Rodyti dar 30 savybių
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LONP1 genas: lon peptidase 1, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lonp1
Dante Labs. LONP1 genas: lon peptidase 1, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lonp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites