Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 105,7 kb
Baltymas
1 315 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select transkriptas
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RPGRIP1L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra RPGRIP1L. RPGRIP1L ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 53 151 006 iki 54 151 005.Chromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, tiesioginė grandinėCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, tiesioginė grandinėRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, atvirkštinė grandinėAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, atvirkštinė grandinėRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, tiesioginė grandinėFTORPGRIP1L diagrama: 27 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 53 598 153–53 602 188, 4 036 baziųEksonas 26: 53 605 481–53 605 614, 134 baziųEksonas 25: 53 610 967–53 611 051, 85 baziųEksonas 24: 53 619 025–53 619 208, 184 baziųEksonas 23: 53 622 219–53 622 356, 138 baziųEksonas 22: 53 636 439–53 636 512, 74 baziųEksonas 21: 53 637 695–53 637 854, 160 baziųEksonas 20: 53 638 310–53 638 411, 102 baziųEksonas 19: 53 641 033–53 641 116, 84 baziųEksonas 18: 53 641 285–53 641 475, 191 bazėEksonas 17: 53 645 625–53 646 003, 379 baziųEksonas 16: 53 648 964–53 649 115, 152 baziųEksonas 15: 53 652 535–53 652 987, 453 baziųEksonas 14: 53 656 472–53 656 589, 118 baziųEksonas 13: 53 657 453–53 657 632, 180 baziųEksonas 12: 53 658 414–53 658 464, 51 bazėEksonas 11: 53 658 772–53 658 878, 107 baziųEksonas 10: 53 664 870–53 665 009, 140 baziųEksonas 9: 53 671 510–53 671 583, 74 baziųEksonas 8: 53 672 870–53 673 016, 147 baziųEksonas 7: 53 675 017–53 675 122, 106 baziųEksonas 6: 53 686 433–53 686 576, 144 baziųEksonas 5: 53 687 863–53 687 965, 103 baziųEksonas 4: 53 692 066–53 692 364, 299 baziųEksonas 3: 53 696 151–53 696 295, 145 baziųEksonas 2: 53 700 639–53 700 730, 92 baziųEksonas 1: 53 703 803–53 703 859, 57 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 105,7 kb geno; 3 948 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPGRIP1L

301

RPGRIP1L geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 105,7 kb RPGRIP1L geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPGRIP1L genas: RPGRIP1 like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L genas: RPGRIP1 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpgrip1l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test