Genas
TMEM67
transmembrane protein 67
- HGNC 28396(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164953(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 91147(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 93 754 894–93 818 121 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 63,2 kb
- Baltymas
- 995 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- MGC26979, JBTS6, NPHP11
- Ankstesni simboliai
- MKS3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000453321.8NM_153704.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TMEM67 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai
- Autosominis recesyvinis
Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Džubero sindromas
Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Meckelio sindromas
- Autosominis recesyvinis
Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas
- NefronoftizėAutosominis recesyvinis
Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.
Platesnės grupės
Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)
- Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis
Vienas iš 57 su juo susijusių genų
Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas TMEM67
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 63,2 kb geno; 2 988 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM67
210
TMEM67 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,2 kb TMEM67 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TMEM67
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM67, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
- Abducens palsy
Rodyti dar 26 savybių
- Abnormal gait
- Cranial nerve paralysis
- Extreme thirst
- Increased reflexes
- Lobar holoprosencephaly
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anencephaly
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Diffuse cerebral atrophy
- Dilated fourth ventricle
- Dystonia
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Rod-cone dystrophy
- Total ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
Rodyti dar 18 savybių
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Optic disc coloboma
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Asymmetric pupil sizes
- Cross-eyed
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Blindness
Abnormality of the genitourinary system
- Multicystic kidney dysplasia
- Nephronophthisis
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormal renal interstitial morphology
- Ambiguous external genitalia
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
Rodyti dar 18 savybių
- Kidney damage
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal corticomedullary cysts
- Small kidneys
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubular luminal dilatation
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney degeneration
- Male pseudohermaphroditism
- True hermaphroditism
- Urethral atresia
- Increased urine output
- Multiple small medullary renal cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the digestive system
- Hepatic fibrosis
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Bile duct proliferation
- Feeding difficulties in infancy
Rodyti dar 14 savybių
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Chronic liver failure
- Cystic liver disease
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged vein in esophagus
- Inguinal hernia
- Intrahepatic bile duct dilatation
- Liver cancer
- Pancreatic cysts
- Pancreatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Abdomen abnormality
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Portal hypertension
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Absent spleen
- Accessory spleen
- All organs on wrong side of body
- Carotid artery dilatation
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TMEM67 genas: transmembrane protein 67. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem67
Dante Labs. TMEM67 genas: transmembrane protein 67 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem67
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites