Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLI1

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 128 694 072–128 813 267 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 119,2 kb
Baltymas
452 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SIC-1, EWSR2, FLI-1
MANE Select transkriptas
ENST00000527786.7NM_002017.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas FLI1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra FLI1. FLI1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 128 253 670 iki 129 253 669.Chromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, atvirkštinė grandinėETS1FLI1: 128 694 072–128 813 267, tiesioginė grandinėFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, atvirkštinė grandinėKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, tiesioginė grandinėKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, atvirkštinė grandinėTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, atvirkštinė grandinėARHGAP32FLI1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 694 072–128 694 276, 205 baziųEksonas 2: 128 758 115–128 758 326, 212 baziųEksonas 3: 128 768 118–128 768 272, 155 baziųEksonas 4: 128 772 782–128 772 985, 204 baziųEksonas 5: 128 781 958–128 782 023, 66 baziųEksonas 6: 128 805 366–128 805 431, 66 baziųEksonas 7: 128 807 180–128 807 239, 60 baziųEksonas 8: 128 809 157–128 809 204, 48 baziųEksonas 9: 128 810 459–128 813 267, 2 809 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 119,2 kb geno; 1 359 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLI1

3

FLI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 119,2 kb FLI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLI1 genas: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fli1

Vancouver

Dante Labs. FLI1 genas: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fli1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test