Genas
PIEZO2
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
- HGNC 26270↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000154864↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 63895↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18p11.22-p11.21
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 10 670 247–11 149 569 (GRCh38)
- Eksonai
- 56 eksonų per 479,3 kb
- Baltymas
- 2 865 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
- Ankstesni simboliai
- FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000674853.1NM_001378183.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PIEZO2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PIEZO2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PIEZO2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,9 kb iš 479,3 kb geno; 8 598 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PIEZO2
72
PIEZO2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 479,3 kb PIEZO2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PIEZO2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIEZO2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Congenital finger flexion contractures
- Limited wrist extension
- Shallow palm line
- Dropped arches
- Fused forearm bones
- Long slender fingers
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Rodyti dar 22 savybių
- Talipes
- Absent palm lines
- Atypical position of finger
- Club foot on both sides
- Decreased arm strength
- Gap between 1st and 2nd toes
- Recurrent patellar dislocation
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Absent phalangeal crease
- Camptodactyly of toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Dislocated hip since birth
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Short finger bones
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Webbed fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Absent/small skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
Rodyti dar 21 savybę
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
- Decreased muscle mass
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal vertebral body morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the sternum
- Congenital contracture
- Decreased hip abduction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Firm muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial expression
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Dimple chin
Rodyti dar 19 savybių
- Expressionless face
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Triangular face
- Facial asymmetry
- Eye folds
- Fixed facial expression
- High, narrow palate
- Long nose
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Attention deficit
Rodyti dar 17 savybių
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Poor fine motor coordination
- Primitive reflex
- Sensory ataxia
- Sensory axonal neuropathy
- Small brainstem
- Wide based walk
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PIEZO2 genas: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/piezo2
Dante Labs. PIEZO2 genas: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/piezo2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites