Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SALL1

spalt like transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 15,3 kb
Baltymas
1 324 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Hsal1, ZNF794
Ankstesni simboliai
TBS
MANE Select transkriptas
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SALL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SALL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SALL1. SALL1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 50 643 626 iki 51 643 625.Chromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, tiesioginė grandinėNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, atvirkštinė grandinėSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, tiesioginė grandinėNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, tiesioginė grandinėCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, atvirkštinė grandinėSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, tiesioginė grandinėHNRNPA1L3SALL1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 2: 78 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 51 135 982–51 137 552, 1 571 bazėEksonas 2: 51 138 688–51 142 145, 3 458 baziųEksonas 1: 51 151 166–51 151 270, 105 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 15,3 kb geno; 3 975 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SALL1

79

vietos geno SALL1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 78 (99 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • Segmental duplications (78 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,3 kb geno SALL1, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su SALL1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SALL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SALL1 genas: spalt like transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1 genas: spalt like transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sall1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test