Genas
POR
cytochrome p450 oxidoreductase
- HGNC 9208↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000127948↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5447↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 75 915 155–75 986 855 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 71,7 kb
- Baltymas
- 677 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CYPOR, FLJ26468
- MANE Select transkriptas
- ENST00000461988.6NM_001395413.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite POR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta antinksčių hiperplazija
- Antley-Bixler sindromas su sutrikusia steroidogeneze (POR defektas)Autosominis recesyvinis
Citochromo P450 oksidoreduktazės defektas, sukeliantis kombinuotus steroidinių hormonų defektus, su kaulų sistemos apsigimimais arba be jų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Autosominis recesyvinis
Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose
Sindrominė kraniosinostozė
Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas POR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 71,7 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito POR
87
POR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,7 kb POR geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Turi 1 bendrą būklę
- CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Turi 1 bendrą būklę
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Turi 1 bendrą būklę
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Turi 1 bendrą būklę
- ERFETS2 repressor factorTuri 1 bendrą būklę
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Turi 1 bendrą būklę
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Turi 1 bendrą būklę
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Turi 1 bendrą būklę
- IFT122intraflagellar transport 122Turi 1 bendrą būklę
- IFT43intraflagellar transport 43Turi 1 bendrą būklę
- IFT52intraflagellar transport 52Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su POR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Large hands
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Rocker bottom foot
Rodyti dar 25 savybių
- Abnormal feet structure
- Abnormality of end part of long bone of hand
- Abnormality of the hand
- Abnormality of the knuckle
- Abnormality of the wrist
- Bowed thighbone
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of digit
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Long palm
- Outward turned elbows
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Curving of inner forearm bone
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal external genitalia
- Abnormal female external genitalia
- Abnormal male external genitalia morphology
- Abnormal ovarian morphology
- Decreased fertility
- Enlarged clitoris
- Fused labia majora
- Low sperm count
Rodyti dar 24 savybių
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Increased size of the clitoris
- Short penis
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Dilatation of the renal pelvis
- Urinary tract abnormalities
- Vesicoureteral reflux
- Abnormally closed or absent vagina
- Abnormally shaped kidney
- Chordee
- Cleft of scrotum
- Fused inner lips
- Horseshoe kidney
- Small labia majora
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Vesicovaginal fistula
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deformity of the skull
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Wide nose
- Abnormal facial shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
Rodyti dar 16 savybių
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
- Short nose
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Midfrontal capillary hemangioma
- Abnormally small head
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long philtrum
- Temporal bossing
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Abnormal circulating pregnenolone concentration
- Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Decreased circulating androstenedione concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
Rodyti dar 15 savybių
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating progesterone
- Low blood cortisol level
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating corticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased serum progesterone
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). POR genas: cytochrome p450 oxidoreductase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/por
Dante Labs. POR genas: cytochrome p450 oxidoreductase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/por
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites