Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DOK7

docking protein 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 31,2 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Ankstesni simboliai
C4orf25
MANE Select transkriptas
ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas DOK7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra DOK7. DOK7 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 2 978 894 iki 3 978 893.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, tiesioginė grandinėGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, tiesioginė grandinėHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, tiesioginė grandinėMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, tiesioginė grandinėRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, tiesioginė grandinėHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, tiesioginė grandinėDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, atvirkštinė grandinėLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, tiesioginė grandinėADRA2CDOK7 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 63 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 463 306–3 463 429, 124 baziųEksonas 2: 3 463 506–3 463 551, 46 baziųEksonas 3: 3 473 406–3 473 636, 231 bazėEksonas 4: 3 476 342–3 476 542, 201 bazėEksonas 5: 3 485 539–3 485 658, 120 baziųEksonas 6: 3 489 677–3 489 796, 120 baziųEksonas 7: 3 492 759–3 494 482, 1 724 bazių1575′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 31,2 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DOK7

128

DOK7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,2 kb DOK7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DOK7 genas: docking protein 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7 genas: docking protein 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dok7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test