Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B9D2

B9 domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 41 354 417–41 364 149 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
175 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select transkriptas
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas B9D2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra B9D2. B9D2 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 40 859 283 iki 41 859 282.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, tiesioginė grandinėCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, tiesioginė grandinėCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, tiesioginė grandinėCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, tiesioginė grandinėCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, tiesioginė grandinėAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, tiesioginė grandinėHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, atvirkštinė grandinėCCDC97: 41 310 149–41 334 014, tiesioginė grandinė: 41 350 853–41 425 001, tiesioginė grandinėTMEM91: 41 350 885–41 384 742, tiesioginė grandinėTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 149, atvirkštinė grandinėB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, atvirkštinė grandinėEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, tiesioginė grandinėB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, atvirkštinė grandinėDMAC2: 41 431 317–41 440 717, atvirkštinė grandinėERICH4: 41 443 152–41 444 765, tiesioginė grandinėERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, tiesioginė grandinėCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, atvirkštinė grandinėCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, atvirkštinė grandinėCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, tiesioginė grandinėCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2B9D2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 41 354 417–41 355 013, 597 baziųEksonas 3: 41 357 897–41 358 022, 126 baziųEksonas 2: 41 363 432–41 363 523, 92 baziųEksonas 1: 41 363 958–41 364 149, 192 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 9,7 kb geno; 528 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B9D2

7

B9D2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb B9D2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B9D2 genas: B9 domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2 genas: B9 domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b9d2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test