Genas

TMEM237

transmembrane protein 237

Citogenetinė vieta: 2q33.1
Koordinatės: Chromosoma 2: 201 620 186–201 643 503 (GRCh38)
Eksonai: 13 eksonų per 23,3 kb
Baltymas: 408 aminorūgščių
Paveldėjimas: Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip: JBTS14
Ankstesni simboliai: ALS2CR4
MANE Select transkriptas: ENST00000409883.7NM_001044385.3
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite TMEM237 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai
- Autosominis recesyvinis
  Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Džubero sindromas
  Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)
- Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis
  Vienas iš 57 su juo susijusių genų
  Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis: Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TMEM237

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 23,3 kb geno; 1 227 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM237

TMEM237 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,3 kb TMEM237 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TMEM237

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM237, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 15 savybių

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 15 savybių

Abnormality of the eye

Rodyti dar 14 savybių

Abnormality of the genitourinary system

Rodyti dar 2 savybių

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the ear

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM237 genas: transmembrane protein 237. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem237

Vancouver

Dante Labs. TMEM237 genas: transmembrane protein 237 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem237

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.