Genas
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105983↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64327↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q36.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 215,4 kb
- Baltymas
- 490 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Ankstesni simboliai
- C7orf2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LMBR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LMBR1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LMBR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8 kb iš 215,4 kb geno; 1 473 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LMBR1
3
LMBR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 215,4 kb LMBR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LMBR1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LMBR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Rodyti dar 48 savybių
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LMBR1 genas: limb development membrane protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmbr1
Dante Labs. LMBR1 genas: limb development membrane protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmbr1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites