Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q13.1-q13.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 132,2 kb
Baltymas
1 226 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select transkriptas
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CSPP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra CSPP1. CSPP1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 66 630 503 iki 67 630 502.Chromosoma 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, atvirkštinė grandinėVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, tiesioginė grandinėC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, tiesioginė grandinėSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, tiesioginė grandinėMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, atvirkštinė grandinėTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, atvirkštinė grandinėPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, atvirkštinė grandinėCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, tiesioginė grandinėCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, atvirkštinė grandinėARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, atvirkštinė grandinėCPA6CSPP1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 67 064 392–67 064 538, 147 baziųEksonas 2: 67 074 243–67 074 351, 109 baziųEksonas 3: 67 076 482–67 076 581, 100 baziųEksonas 4: 67 086 007–67 086 110, 104 baziųEksonas 5: 67 091 803–67 091 883, 81 bazėEksonas 6: 67 093 543–67 093 641, 99 baziųEksonas 7: 67 095 293–67 095 732, 440 baziųEksonas 8: 67 103 037–67 103 135, 99 baziųEksonas 9: 67 105 905–67 105 975, 71 bazėEksonas 10: 67 111 972–67 112 065, 94 baziųEksonas 11: 67 113 805–67 113 862, 58 baziųEksonas 12: 67 114 329–67 114 370, 42 baziųEksonas 13: 67 115 914–67 116 122, 209 baziųEksonas 14: 67 118 248–67 118 369, 122 baziųEksonas 15: 67 118 743–67 118 821, 79 baziųEksonas 16: 67 131 951–67 132 080, 130 baziųEksonas 17: 67 137 456–67 137 603, 148 baziųEksonas 18: 67 149 783–67 149 935, 153 baziųEksonas 19: 67 154 024–67 154 136, 113 baziųEksonas 20: 67 158 447–67 158 596, 150 baziųEksonas 21: 67 158 991–67 159 137, 147 baziųEksonas 22: 67 161 811–67 161 915, 105 baziųEksonas 23: 67 163 732–67 163 798, 67 baziųEksonas 24: 67 164 391–67 164 508, 118 baziųEksonas 25: 67 172 416–67 172 555, 140 baziųEksonas 26: 67 175 296–67 175 436, 141 bazėEksonas 27: 67 177 680–67 177 726, 47 baziųEksonas 28: 67 179 863–67 179 926, 64 baziųEksonas 29: 67 190 650–67 190 759, 110 baziųEksonas 30: 67 193 464–67 193 602, 139 baziųEksonas 31: 67 195 382–67 196 614, 1 233 bazių120315′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 132,2 kb geno; 3 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CSPP1

111

CSPP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,2 kb CSPP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CSPP1 genas: centrosome and spindle pole associated protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1 genas: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cspp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test