Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCTN2

tectonic family member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 37,3 kb
Baltymas
697 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Ankstesni simboliai
C12orf38
MANE Select transkriptas
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TCTN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TCTN2. TCTN2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 123 189 756 iki 124 189 755.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, atvirkštinė grandinėMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, tiesioginė grandinėMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, atvirkštinė grandinėCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, atvirkštinė grandinėSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, tiesioginė grandinėKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, atvirkštinė grandinėRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, tiesioginė grandinėSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, atvirkštinė grandinėRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, tiesioginė grandinėTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, tiesioginė grandinėDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, atvirkštinė grandinėEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, tiesioginė grandinėGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, tiesioginė grandinėTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, tiesioginė grandinėATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, tiesioginė grandinėDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, atvirkštinė grandinėCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, tiesioginė grandinėZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, tiesioginė grandinėRFLNATCTN2 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 123 671 113–123 671 322, 210 baziųEksonas 2: 123 671 507–123 671 614, 108 baziųEksonas 3: 123 672 056–123 672 132, 77 baziųEksonas 4: 123 673 615–123 673 810, 196 baziųEksonas 5: 123 679 189–123 679 289, 101 bazėEksonas 6: 123 686 836–123 687 035, 200 baziųEksonas 7: 123 688 051–123 688 177, 127 baziųEksonas 8: 123 690 533–123 690 674, 142 baziųEksonas 9: 123 692 658–123 692 723, 66 baziųEksonas 10: 123 694 842–123 694 976, 135 baziųEksonas 11: 123 695 220–123 695 297, 78 baziųEksonas 12: 123 696 415–123 696 495, 81 bazėEksonas 13: 123 697 087–123 697 198, 112 baziųEksonas 14: 123 699 704–123 699 810, 107 baziųEksonas 15: 123 704 532–123 704 688, 157 baziųEksonas 16: 123 706 726–123 706 851, 126 baziųEksonas 17: 123 706 985–123 707 073, 89 baziųEksonas 18: 123 707 604–123 708 399, 796 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 37,3 kb geno; 2 094 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCTN2

68

TCTN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,3 kb TCTN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCTN2 genas: tectonic family member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2 genas: tectonic family member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tctn2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test