Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 40,7 kb
Baltymas
394 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE Select transkriptas
ENST00000302909.4NM_002246.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)

    • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija

      Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH) – tai plaučių arterijų hipertenzijos (PAH) forma, atsirandanti dėl mutacijų PAH polinkį lemiančiuose genuose arba šeimos kontekste. HPAH būdingas padidėjęs plaučių arterijų pasipriešinimas, dėl kurio išsivysto dešiniojo širdies skilvelio nepakankamumas. HPAH yra progresuojanti liga, galinti baigtis mirtimi.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KCNK3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra KCNK3. KCNK3 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 213 071 iki 27 213 070.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, atvirkštinė grandinėHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, tiesioginė grandinėHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, atvirkštinė grandinėADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, tiesioginė grandinėSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, tiesioginė grandinėDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, atvirkštinė grandinėOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, tiesioginė grandinėCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, atvirkštinė grandinėCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, tiesioginė grandinėKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, tiesioginė grandinėSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, tiesioginė grandinėCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, tiesioginė grandinėDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, tiesioginė grandinėTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, tiesioginė grandinėAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, atvirkštinė grandinėOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, tiesioginė grandinėEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, tiesioginė grandinėKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, atvirkštinė grandinėABHD1: 27 123 789–27 130 812, tiesioginė grandinėABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, atvirkštinė grandinėPRR30: 27 136 848–27 139 410, atvirkštinė grandinėPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, tiesioginė grandinėTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, atvirkštinė grandinėSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, tiesioginė grandinėATRAIDKCNK3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 692 722–26 693 158, 437 baziųEksonas 2: 26 727 667–26 733 420, 5 754 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 40,7 kb geno; 1 185 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: KCNK3

3

vietos geno KCNK3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,7 kb geno KCNK3, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCNK3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNK3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNK3 genas: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3 genas: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnk3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test