Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RNU5B-1

RNA, U5B small nuclear 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22
Koordinatės
Chromosoma 15: 65 304 677–65 304 793 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,1 kb
Taip pat žinomas kaip
U5B1
Ankstesni simboliai
RNU5B
MANE Select transkriptas
ENST00000363286.2NR_002757.3
Lokuso tipas
Mažosios branduolio RNR (snRNR)

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RNU5B-1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas RNU5B-1

  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RNU5B-1. RNU5B-1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 64 804 735 iki 65 804 734.Chromosoma 1515q22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbPIF1: 64 815 629–64 825 677, atvirkštinė grandinėPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, tiesioginė grandinėPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, tiesioginė grandinėANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, tiesioginė grandinėANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, atvirkštinė grandinėSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, atvirkštinė grandinėMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, tiesioginė grandinėSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, atvirkštinė grandinėRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, tiesioginė grandinėKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, atvirkštinė grandinėUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, atvirkštinė grandinėPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, atvirkštinė grandinėCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, atvirkštinė grandinėCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, atvirkštinė grandinėPARP16RNU5B-1: 65 304 677–65 304 793, tiesioginė grandinėRNU5B-1IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, atvirkštinė grandinėIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, atvirkštinė grandinėIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, atvirkštinė grandinėDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, tiesioginė grandinėHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, atvirkštinė grandinėINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, tiesioginė grandinėSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, atvirkštinė grandinėDENND4ARAB11A: 65 726 054–65 894 232, tiesioginė grandinėRAB11ARNU5B-1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 65 304 677–65 304 793, 117 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,1 kb iš 0,1 kb geno.

RNU5B-1 sekvenavimas

0Lengva

Kaip sunku sekvenuoti RNU5B-1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi RNU5B-1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp RNU5B-1 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis0 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

2

RNU5B-1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,1 kb RNU5B-1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (2)

The RNU5B-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tikriausiai patogeninis 2
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NR_002757.3(RNU5B-1):n.39C>G (opens in a new tab)RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxityTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NR_002757.3(RNU5B-1):n.44A>G (opens in a new tab)RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxityTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su RNU5B-1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RNU5B-1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 41 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNU5B-1 genas: RNA, U5B small nuclear 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu5b-1

Vancouver

Dante Labs. RNU5B-1 genas: RNA, U5B small nuclear 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu5b-1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test