Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 27,3 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Ankstesni simboliai
C5orf14
MANE Select transkriptas
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TXNDC15

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra TXNDC15. TXNDC15 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 134 388 003 iki 135 388 002.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, tiesioginė grandinėUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, atvirkštinė grandinėXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, tiesioginė grandinėJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, atvirkštinė grandinėSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, tiesioginė grandinėSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, tiesioginė grandinėCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, tiesioginė grandinėDDX46: 134 818 916–134 855 133, tiesioginė grandinėC5orf24: 134 845 680–134 859 735, tiesioginė grandinėC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, tiesioginė grandinėTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, tiesioginė grandinėPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, tiesioginė grandinėCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, atvirkštinė grandinėPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, atvirkštinė grandinėMACROH2A1TXNDC15 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 134 874 371–134 874 530, 160 baziųEksonas 2: 134 887 695–134 888 182, 488 baziųEksonas 3: 134 893 492–134 893 655, 164 baziųEksonas 4: 134 896 294–134 896 424, 131 bazėEksonas 5: 134 899 489–134 901 635, 2 147 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 27,3 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TXNDC15

3

TXNDC15 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,3 kb TXNDC15 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TXNDC15 genas: thioredoxin domain containing 15. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15 genas: thioredoxin domain containing 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/txndc15

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test