Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VAPB

VAMP associated protein B and C

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.32
Koordinatės
Chromosoma 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 61,9 kb
Baltymas
243 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select transkriptas
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas VAPB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra VAPB. VAPB ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 57 920 165 iki 58 920 164.Chromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, tiesioginė grandinėCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, atvirkštinė grandinėANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, tiesioginė grandinėRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, tiesioginė grandinėVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, atvirkštinė grandinėAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, tiesioginė grandinėSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, tiesioginė grandinėSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, tiesioginė grandinėNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, tiesioginė grandinėGNASVAPB diagrama: 6 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 58 389 229–58 389 517, 289 baziųEksonas 2: 58 418 211–58 418 363, 153 baziųEksonas 3: 58 434 602–58 434 705, 104 baziųEksonas 4: 58 438 945–58 439 025, 81 bazėEksonas 5: 58 440 907–58 441 083, 177 baziųEksonas 6: 58 444 077–58 451 101, 7 025 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 61,9 kb geno; 732 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VAPB

1

VAPB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,9 kb VAPB geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VAPB genas: VAMP associated protein B and C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB genas: VAMP associated protein B and C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vapb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test