Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B9D1

B9 domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 19,5 kb
Baltymas
204 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select transkriptas
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Meckelio sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Retas, mirtinas, genetinis, kelių įgimtų anomalijų sutrikimas, kuriam būdinga trijų požymių grupė: smegenų išsivystymo sutrikimas, daugiausia pakaušinė encefalocelė, dideli policistiniai inkstai ir polidaktilija, taip pat su tuo susijusios anomalijos, kurios gali apimti lūpos ir gomurio plyšį, širdies ir lytinių organų anomalijas, centrinės nervų sistemos (CNS) išsivystymo sutrikimus, kepenų fibrozę ir kaulų displaziją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas B9D1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra B9D1. B9D1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 18 852 949 iki 19 852 948.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, tiesioginė grandinėPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, tiesioginė grandinėSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, atvirkštinė grandinėSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, atvirkštinė grandinėGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, tiesioginė grandinėGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, tiesioginė grandinėEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, atvirkštinė grandinėB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, tiesioginė grandinėMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, atvirkštinė grandinėMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, tiesioginė grandinėRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, tiesioginė grandinėSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, tiesioginė grandinėALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, atvirkštinė grandinėSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, atvirkštinė grandinėALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, atvirkštinė grandinėULK2B9D1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 19 343 175–19 343 461, 287 baziųEksonas 6: 19 343 790–19 343 857, 68 baziųEksonas 5: 19 347 269–19 347 331, 63 baziųEksonas 4: 19 347 784–19 347 880, 97 baziųEksonas 3: 19 357 840–19 357 951, 112 baziųEksonas 2: 19 360 320–19 360 388, 69 baziųEksonas 1: 19 362 507–19 362 723, 217 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 19,5 kb geno; 615 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B9D1

14

B9D1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,5 kb B9D1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B9D1 genas: B9 domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1 genas: B9 domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b9d1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test