Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCTN1

tectonic family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 35,3 kb
Baltymas
592 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ21127, TECT1, JBTS13
MANE Select transkriptas
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TCTN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TCTN1. TCTN1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 110 131 780 iki 111 131 779.Chromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110 124 314–110 218 795, tiesioginė grandinėIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, tiesioginė grandinėATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, atvirkštinė grandinėANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, atvirkštinė grandinėARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, atvirkštinė grandinėGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, tiesioginė grandinėFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, atvirkštinė grandinėVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, tiesioginė grandinėRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, atvirkštinė grandinėPPTC7TCTN1: 110 614 129–110 649 430, tiesioginė grandinėTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, atvirkštinė grandinėHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, atvirkštinė grandinėPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, tiesioginė grandinėCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, atvirkštinė grandinėMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, tiesioginė grandinėCUX2TCTN1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 110 614 129–110 614 402, 274 baziųEksonas 2: 110 619 836–110 619 956, 121 bazėEksonas 3: 110 626 362–110 626 492, 131 bazėEksonas 4: 110 628 767–110 628 918, 152 baziųEksonas 5: 110 632 472–110 632 559, 88 baziųEksonas 6: 110 634 670–110 634 779, 110 baziųEksonas 7: 110 636 481–110 636 501, 21 bazėEksonas 8: 110 640 383–110 640 517, 135 baziųEksonas 9: 110 641 024–110 641 149, 126 baziųEksonas 10: 110 641 542–110 641 627, 86 baziųEksonas 11: 110 642 249–110 642 389, 141 bazėEksonas 12: 110 644 967–110 645 129, 163 baziųEksonas 13: 110 647 196–110 647 336, 141 bazėEksonas 14: 110 647 749–110 647 893, 145 baziųEksonas 15: 110 649 043–110 649 430, 388 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 35,3 kb geno; 1 779 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCTN1

45

TCTN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,3 kb TCTN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCTN1 genas: tectonic family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. TCTN1 genas: tectonic family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tctn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test